I geni possono sbagliare?

i geni possono sbagliare?

La certezza scientifica del DNA

Nel corso della nostra esistenza, le nostre cellule acquisiscono numerose mutazioni. Molte sono totalmente innocue e si verificano in regioni non codificanti del DNA, oppure con modifiche del gene talmente lievi da non avere praticamente alcun impatto sulla proteina. Altre mutazioni, invece, sono effettivamente patogene. Se riguardano i gameti maschili e femminili, le mutazioni possono trasferirsi alla generazione successiva. Tuttavia, non tutte sono negative, e questo processo di modificazione casuale della sequenza di DNA è la dimostrazione biologica della teoria evolutiva ipotizzata da Darwin, particolarmente evidente negli animali. Pensiamo, per esempio, alla farfalla betularla: prima della Rivoluzione Industriale, la maggior parte di questi lepidotteri aveva ali di colore bianco e si mimetizzava con facilità su vegetazione e licheni di colore chiaro. Una minoranza, però, aveva un gene mutante che conferiva loro ali nere, rendendole un facile bersaglio peri predatori e mantenendo la popolazione numericamente ridotta. Quando le fabbriche cominciarono a emettere fumi ricchi di fuliggine, però, le farfalle chiare non si dissimulavano più con tanta facilità nel nuovo ambiente “annerito’ e le farfalle scure iniziarono a prosperare. Sopravvivevano più a lungo, passando il loro gene mutante alla prole e alterando così il pool genico. E’ evidente che una mutazione come quella avvenuta tra le farfalle betularie può avvantaggiare una specie, ma che dire delle malattie genetiche? Ebbene, anche queste possono presentare dei benefici. Un ottimo esempio è l’anemia fa Iciforme, o drepanocitica, molto comune nella popolazione africana.

Una singola mutazione nucleotidica determina una sintesi difettosa dell’emoglobina, con conseguente deformità del globuli rossi i quali, non più contenibili dai capillari più sottili, spesso vengono danneggiati o distrutti. Questa mutazione genetica, comunque, persiste in alcune aree del mondo perché ha un effetto protettivo contro la malaria. Il protozoo responsabile di questa parassitosi trascorre parte del suo ciclo vitale all’interno degli eritrociti e, quando le cellule falciformi si rompono, perde il suo habitat naturale e non può riprodursi. Gli Individui con una copia del gene dell’anemia drepanocitica e una copia del gene che produce emoglobina sana hanno pochissimi sintomi della condizione faicemica, ma risultano protetti dalla malaria, e trasmettono il gene mutante alla prole. La genetica è un campo della ricerca in rapida evoluzione e si scoprono continuamente nuove funzioni del DNA. Oggi é noto che influenze ambientali possono alterare il modo in cui esso è confezionato- all’interno delle cellule, limitando l’accesso ad alcuni geni e a Iterando i pattern di espressione delle proteine. Queste modifiche, collettivamente dette °Mendica, non alterano la sequenza di base del DNA, ma ne regolano l’accesso e l’utilizzo da pane delle cellule. Le variazioni epigenetiche possono essere trasferite da una cellula madre alla figlia, e rappresentano dunque un ulteriore meccanismo grazie al quale le Informazioni genetiche si modificano nel corso delle generazioni.

Quando i geni si sbagliano

II cancro non è causato da una o due mutazioni genetiche: è infatti necessaria una serie completa di errori perché si formi un tumore. Le cellule contengono sia proto-oncogeni sia geni soppressori tumorali, che indicano alla cellula quando dividersi e quando evitarlo. 5e, però. questi geni si danneggiano. il programma divisionale non si “spegne” mai e la cellula continua a replicarsi. all’infinito. Ogni volta che si scinde. una cellula rischia di commettere errori nella fase di copia del DNA. Gradualmente, dunque. gli errori si accumulano, determinando mutazioni che causano l’evoluzione della neoplasia in carcinoma maligno.

Quando la genetica combatte la criminalità

Gli scienziati forensi utilizzano tracce di DNA per identificare gli autori di imprese criminali. Soltanto lo 0,1% del genoma risulta diverso da un individuo all’altro e, dunque, invece di effettuare un sequenziamento integrale, gli esperti esaminano 13 regioni variabili che costituiscono una sorta di impronta digitale genetica. In ciascuna di queste aree, ci sono da due a 13 nucleotidi disposti secondo uno schema ripetuto lungo centinaia di basi. Frammenti di DNA, detti sonde, vengono utilizzati per evidenziare queste ripetizioni e la lunghezza di ciascuna di esse viene determinata con una tecnica detta reazione a catena della polimerasi. Due persone hanno al massimo una probabilità su un miliardo di presentare esattamente lo stesso profilo genetico in quelle 13 regioni: quindi se il DNA combacia, si può essere scientificamente certi dell’identità di chi ha commesso il crimine.

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