La consulenza genetica in gravidanza

La consulenza geneticaPotreste aver bisogno di una consulenza genetica prima, durante o dopo una gravidanza, se sussiste il rischio di anomalie fetali. Idealmente questo tipo di consulenza andrebbe richiesta prima del concepimento, quando è più facile prendere decisioni non dettate dalla fretta.

Le ragioni di una consulenza

Gli scopi di una consulenza genetica sono:

  •  Determinare la probabilità di malattie o malformazioni congenite (ossia presenti alla nascita) del feto.
  • Spiegare gli effetti della malattia e il livello di rischio per il bambino.
  • Prospettare le possibili cure e terapie.
  • Delineare le possibilità diagnostiche prenatali per individuare eventuali rischi.
  • Spiegare le possibili procedure.
  • Contribuire a identificare la scelta più appropriata a ogni caso. Molte anomalie del feto possono essere diagnosticate prima della nascita, ma gli esami prenatali sono del tutto facoltativi.

Se la madre decide di sottoporsi a un determinato esame, che evidenzia la probabilità di un problema o la presenza reale di una malformazione seria, durante la gravidanza o dopo il parto, le implicazioni possono essere discusse con il medico, il ginecologo o un consulente genetico. Molti credono che le anomalie congenite colpiscano più spesso i bambini nati da madri “anziane”, mentre gran parte di questi problemi non sono connessi all’età materna. Poiché gran parte delle gravidanze interessano le donne sotto i 40 anni, la maggioranza dei bambini affetti da tali problemi nascono da madri più giovani.

È vero comunque che quelle in età avanzata corrono rischi maggiori di portare in grembo bambini affetti da disturbi cromosomici.
I casi in cui è consigliata Le coppie che sono a rischio più elevato della media di avere un figlio con una malattia ereditaria o malformazione congenita dovrebbero richiedere un consulto genetico prima di qualsiasi gravidanza o quando la gestazione è nelle prime fasi di sviluppo.
Le categorie più a rischio sono le seguenti:

  • Chi ha già casi di anomalia congenita Se la madre o un altro membro della famiglia ha, o ha perso, un figlio con malformazioni, il medico deve esserne informato. In questi casi, la consulenza verterà sulla probabilità effettiva di insorgenza di malattie cromosomiche e altre anomalie per la gravidanza in corso o programmata.
  • Chi appartiene ad alcuni gruppi etnici alcune malattie genetiche si manifestano più comunemente in alcune razze o etnie. Ad esempio, gli ebrei di etnia ashkenazi hanno un rischio superiore alla media di essere portatori di un gene che causa una patologia degenerativa chiamata malattia di TaySachs. La popolazione afro-caraibica, invece, ha un rischio superiore alla media di trasmissione del gene dell’anemia falciforme. Nel caso degli asiatici e delle razze mediterranee aumenta il rischio di trasmissione del gene della talassemia.
  • I portatori inconsapevoli. Se uno dei genitori è portatore di un gene anomalo o se gli esami richiesti a causa dell’origine etnica, l’anamnesi familiare o la ripetizione di eventi abortivi, indicano la presenza di un cromosoma malformato, il medico raccomanderà una consulenza genetica per determinare l’impatto sui figli e altri familiari.
  • Matrimoni in seno alla famiglia. Se i genitori in attesa sono cugini diretti, un ottavo dei loro rispettivi geni sarà uguale (i secondi cugini hanno un gene uguale su 32). Sussiste quindi un rischio superiore alla media di avere lo stesso gene anomalo, con conseguente aumento di rischio di trasmissione della stessa anomalia al bambino. Va ricordato, tuttavia, che gran parte dei figli nati da cugini sono sani e normali.
  • Chi ha avuto reiterate esperienze di aborto In questi casi alla madre sarà consigliato un test cromosomico, perché la causa potrebbe essere rinvenuta in un’anomalia della mappa cromosomica. La consulenza si rivela necessaria dopo il secondo o terzo aborto; i casi di aborto sono infatti piuttosto comuni e non indicano necessariamente un problema nell’uno o nell’altro genitore.
  • Chi ha subito un’esposizione ad agenti nocivi La consulenza è indicata alle madri sospette di essere state esposte ad agenti rischiosi, come raggi X, sostanze chimiche o alcuni farmaci, immediatamente prima o durante la gravidanza, perché sussiste un certo rischio di danni al feto.
  • Chi ha avuto esiti positivi da un esame prenatale Se l’ecografia o un altro esame di controllo prenatale evidenziano una possibile anomalia.
    Cosa avviene durante il consulto Durante il consulto, il genetista o consulente genetico vi farà alcune domande riguardo alla famiglia, per ricostruire l’albero genetico e individuare eventuali malattie che sembrano essere trasmesse in seno alla famiglia, per valutare infine le probabilità che il bambino erediti tali affezioni.

Per ottenere informazioni più dettagliate, vengono disposti dei prelievi del sangue o della saliva della coppia parentale, ed eventualmente di altri membri della famiglia. Se si reputa che il bambino corra un elevato rischio di sviluppare una malformazione genetica o cromosomica, vengono consigliate l’amniocentesi e la villocentesi. Nel caso in cui la madre abbia già superato le venti settimane di gestazione, si consiglia la cordocentesi. Se si conclude che il bambino è affetto da una determinata malattia, vi verranno delineate tutte le conseguenze, le possibili terapie ed eventualmente suggerita l’interruzione della gravidanza. Tuttavia, non vi verrà mai imposta una decisione. Tutti i test sono facoltativi e qualunque vostra decisione sarà accettata. Il medico o il consulente vi prospetteranno tutti i pro e i contro delle varie opzioni e vi verranno fornite tutte le informazioni supplementari di cui avrete bisogno, ma sarete voi a decidere.

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