La scienza della genetica

Genetica e DNA

Che cos’è il DNA?

Sono i nostri geni a renderci le persone che siamo. Sono l’unità di base dell’ereditarietà e ciascuno contiene una serie completa di istruzioni per creare una proteina. Si stima che gli umani abbiano 20.500 geni, di lunghezza variabile tra poche centinaia e due milioni di coppie di basi. Influenzano tutti gli aspetti della nostra fisiologia, fornendo un codice che determina l’aspetto fisico, le reazioni biochimiche endocellulari, e persino, secondo molti studiosi, la personalità. Ogni individuo dispone di due copie di ciascun gene, ereditata ognuna da un genitore. All’interno di una popolazione, tuttavia, ci sono diversi alleli per ciascun gene, ovvero diversi formati dello stesso codice, contenenti alcune lievi alterazioni della sequenza genica. Gli alleli svolgono tutti, fondamentalmente, la stessa funzione, ma con sottili differenze che cl rendono unici. All’interno di ogni cellula (a eccezione dei globuli rossi) c’è un nucleo, che conserva le nostre informazioni genetiche: l’acido desossiribonucleico (DNA). È un codice di quattro lettere, le basi: adenina, guanina(G), citosina (C) e timina. Il suo principio di funzionamento è stato mirabilmente riassunto dal biologo molecolare Francis Crick: il DNA crea l’RNA, l’RNA crea le proteine e le proteine creano noi. I nostri geni sono localizzati, in gruppi di diverse migliaia, su 23 coppie di cromosomi all’interno del nucleo. Quando una cellula ha bisogno di utilizzare un particolare gene, crea una copia temporanea della sequenza sotto forma di acido ribonucleico.

Il DNA e i mattoncini del corpo umano

Questa copia contiene tutte le informazioni necessarie per la sintesi delle proteine, i “mattoncini” del corpo umano. Il Progetto Genoma Umanosi è dato l’obiettivo di mappare interamente il nostro genoma. Questa mappa contiene le informazioni richieste per creare un essere umano. Utilizzando i dati conservati all’interno del nostro DNA, gli scienziati sono riusciti a identificare i geni alla base di numerose malattie. Tenendo traccia della variabilità genetica ricorrente nella popolazione umana, é stato possibile identificare oltre 1800 geni associati alle patologie più svariate, dai tumore al seno aIl’ Alzheimer. I meccanismi nascosti nel nostro DNA, che determinano malattie complesse quali le cardiopatie non sono ancora stati perfettamente chiariti, ma la disponibilità del genoma facilita di molto il compito di identificazione dei fattori di rischio genetico. Una scoperta interessante fatta dal Progetto è che i nostri geni sono molto meno numerosi di quanto si pensasse: soltanto il due per cento del nostro genoma codifica per le proteine. Il restante DNA è invece non codificante, e invece di contenere geni, svolge altre funzioni. Alcune regioni non codificanti, presenti negli umani, sono chiamate introni, ed esiste anche un DNA intergenico. Una possibile giustificazione di queste sequenze è che facciano da cuscinetto per proteggere il prezioso codice generico da mutazioni. Altre sequenze non codificanti del DNA fungono da interruttori, aiutando le cellule ad accendere e spegnerei geni al momento giusto e regolando l’espressione genica. Le mutazioni genetiche sono all’origine delle variazioni a carico degli organismi. La maggioranza di esse si verifica durante la replicazione del DNA, quando le cellule si preparano a dividersi. Il meccanismo molecolare responsabile della duplicazione del DNA, però, è soggetto a sviste, introducendo spesso modifiche nella sequenza del DNA.

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